Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա. մկանային թուլության նշաններն ի հայտ են գալիս մոտ 4 տարեկանում
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան մկանային դիստրոֆիայի ծանր տեսակ է, որի ժամանակ մկանային թուլության ախտանշանները սովորաբար սկսվում են մոտ չորս տարեկանում` տղաների շրջանում և արագորեն վատթարանում են:
Այն հաշմանդամության հասցնող ժառանգական հիվանդություն է, որն ընթանում է մկանային գործունեության աստիճանական կորստով, ինչն ազդում է երեխաների առօրյա շարժումների և ակտիվության վրա: Նման դեպքերում բժիշկների և աջակցող կազմակերպությունների նպատակը դառնում է հիվանդների և նրանց ընտանիքների կյանքի որակը հնարավոր լավագույն մակարդակի վրա պահպանելը:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան մկանային դիստրոֆիայի առանձին տեսակ է, որը պատճառվում է ԴՄԴ գենի մուտացիայով:
ԴՄԴ գենը մասնակցում է դիստրոֆին կոչվող սպիտակուցի արտադրությանը, որը կարևոր դերակատարում ունի մկանների ուժի, պաշտպանության և վերականգնման մեջ և մասնակցում է մկանաթելերի բջջաթաղանթի աբողջականությունը պահպանմանը: Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայով մարդկանց մոտ այս սպիտակուցի արտադրությունը կրճատված կամ դադարած է, որի պատճառով նրանց մկաններն ավելի հեշտությամբ են վնասվում և ոչ նորմալ գործում:
ԴՄԴ գենի մուտացիան ժառանգվում է ծնողներից կամ պատճառվում պտղի գենետիկ փոփոխության արդյունքում:
Սովորաբար մկանների կորուստը սկսում է ազդրերից և կոնքի մկաններից, որոնց հետևում են ձեռքերի մկանները:
Կան մկանային դիստրոֆիայի բազմաթիվ տեսակներ, որոնցից Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան երեխաների շրջանում ամենահաճախ հանդիպողն է:
Առաջինը, ինչը ծնողները սովորաբար նկատում են, այն է, որ իրենց երեխան չի հասնում տարիքային զարգացման փուլերին: Նրանք նաև նշում են, որ երեխան հաճախակի վայր է ընկնում, քայլում կամ վազում է տարօրինակ և անհարմար ձևով, օրինակ, հակված է քայլելու ոտնաթաթերի առջևի մասով, քանի որ սրունքների մկանային տոնուսը բարձրացած է։
Ավելի ուշ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայով երեխաների մոտ կարող են զարգանալ՝
մկանային թուլություն, որն ազդում է նրանց կեցվածքի, ինչպես նաև շարժողական հմտությունների վրա, բերում պառկած կամ նստած դիրքից վեր կենալու դժվարության, ինչպես նաև մշտական հոգնածության զգացման,
հոդային շարժունակության սահմանափակումներ, որի պատճառը մկանների կարճացումն է,
սրտամկանի հետ կախված խնդիրներ, որը բերում է սրտի կծկողական գործունեության խանգարման,
մկանային թուլության խորացմամբ պայմանավորված շնչառության հետ կապված խնդիրներ:
Ախտահարված մկանները կարող են ավելի մեծ թվալ ճարպի կուտակման հաշվին։ Երեխաների մեծ մասն արդեն 12 տարեկանում կորցնում է քայլելու ունակությունը:
Արյան թեստով կարող է հայտնաբերվել կրեատինկինազ ֆերմենտի ակտիվության բարձրացում: Այնուամենայնիվ, ախտորոշումը հաստատվում է ԴՄԴ գենետիկ թեստով, իսկ անորոշ պատասխանի դեպքում՝ նաև մկանի բիոպսիայով դիստրոֆին սպիտակուցի որոշմամբ:
Հիվանդությունը սովորաբար ախտորոշվում է 3-7 տարեկան երեխաների շրջանում:
Մինչ օրս հիվանդության հատուկ բուժում գոյություն չունի, ուստի բժշկի նշանակումներն ուղղված են միայն ախտանիշների մեղմացմանը և կյանքի որակի հնարավորինս բարելավմանը:
Հիվանդության բուժմամբ սովորաբար զբաղվում են նյարդաբանները՝ ներգրավելով այլ մասնագետների՝ ֆիզիոթերապևտ, պոդիատրիստ, խոսքի պաթոլոգ, հոգեբան և այլն:
Ավելի հաճախ նշանակվում է մկաններն ամրապնդող և ձգող վարժություններ, տեղաշարժմանն օժանդակող միջոցներ (օրինակ՝ օրթոպեդիկ գոտիներ, անվասայլակներ) և այլն: Ստերոիդները նշանակվում են հիվանդության հարաճուն զարգացումը դանդաղեցնելու համար, սակայն այս դեղերն ունեն որոշ կողմնակի ազդեցություններ:
